Okur-Chung neurodevelopmental综合征1例并文献复习  

作　　者：王爱萍[1,2] 杨洋[1] 尹丽娟 张红红 许芳 

机构地区：[1]昆明市第一人民医院儿童生长发育管理中心,云南昆明650011 [2]昆明市儿童医院内分泌遗传代谢科

出　　处：《中国生育健康杂志》2021年第2期175-178,共4页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：Okur-Chung neurodevelopmental综合征的发生与CSNK2A1基因突变有关,患儿以特殊面容和多系统受累为主要表现。本文通过文献复习Okur-Chung neurodevelopmental综合征,提高临床对本病的认识和诊断。此外,Okur-Chung neurodevelopmental综合征由于缺乏确切的临床诊断标准,确诊仍有赖于基因突变分析。

关 键 词：Okur-Chung neurodevelopmental综合征 CSNK2A1基因 突变 文献复习 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]