血串联质谱检测在孤独症儿童诊断中的应用  

作　　者：宋春兰[1] 段桂琴[1] 徐海萍[1] 王晓芳[1] 

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院儿童发育行为科,郑州450052

出　　处：《河南医学高等专科学校学报》2021年第1期51-53,共3页Journal of Henan Medical College

摘　　要：目的探讨血串联质谱对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的检测价值。方法回顾性分析836名ASD儿童血串联质谱检测数据。结果836例ASD儿童中检测出遗传代谢性疾病32例,二者共患率为3.8%。其中1例存在苯丙酮尿症,3例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,3例瓜氨酸血症,2例精氨酸血症,2例脂肪酸代谢障碍,20例存在3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏。结论血串联质谱检测可以尽早发现ASD儿童共患遗传代谢性疾病,对ASD儿童的全面诊断和治疗有重要意义。

关 键 词：孤独症 遗传代谢病 串联质谱技术 儿童 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]