呼伦贝尔地区2976例遗传性耳聋基因筛查结果分析  

作　　者：何鑫 耿天罡 王胜男[1] 佟力军 孟令娜 

机构地区：[1]内蒙古民族大学第二临床医学院(内蒙古林业总医院)

出　　处：《中国保健食品》2021年第1期80-81,共2页China Health Food

基　　金：内蒙古民族大学自然科学一般项目(NMDYB1813O)。

摘　　要：目的:对呼伦贝尔地区2976例遗传性耳聋基因检测结果进行分析,了解呼伦贝尔地区遗传性耳聋基因的突变类型以及携带率。方法:运用PCR导流杂交法对呼伦贝尔地区2976例标本4类耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3)的9个突变位点进行检测。结果:在2976例标本中,突变标本为234例,突变比例为7.86%。其中GJB2的235位点基因突变率最高,高达2.75%0迟发型耳聋的IVS7-2基因位点突变率为1.98%,2168基因位点突变率为0.47%,后天高频感音神经型耳聋的538基因位点突变率为0.54%,先天性遗传性耳聋的176基因位点突变率为0.17%,先天性遗传性耳聋的299基因位点突变率为0.84%,先天性遗传性耳聋的35基因位点突变率为0.03%,药物敏感性耳聋的1494基因位点突变率率为0.06%,药物敏感性耳聋的1555基因位点突变率为0.43%,其中复合突变检测出17例,突变率为0.55%。结论:呼伦贝尔地区耳聋基因突变结果GJB2的235基因位点与迟发型耳聋的IVS7-2基因位点突变率最高,耳聋基因检测对于耳聋的预防与耳聋患者精准治疗提供一定依据。

关 键 词：耳聋基因 呼伦贝尔地区 导流杂交 

分 类 号：R76[医药卫生—耳鼻咽喉科]