一例鸟面综合征Ⅰ型患者的TCOF1基因变异分析  

作　　者：黄海龙 练思宇[1] 李美慧 刘彩霞[1,2] 李岭 吕远 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院妇产科,沈阳110004 [2]辽宁省母胎医学重点实验室,沈阳110004 [3]四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第3期305-306,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002900)。

摘　　要：患儿因出生后小下颌畸形、外耳畸形、耳道闭锁、睑裂下斜(图1)就诊。其母孕期无药物、放射线接触史,否认家族遗传病史。父母查体均未见异常。在征得患儿父母知情同意后,采集3人的外周血样,提取DNA,行全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证。

关 键 词：家族遗传病史 患儿父母 放射线接触史 母孕期 外耳畸形 小下颌畸形 变异分析 知情同意 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R725.9[医药卫生—临床医学]