X连锁淋巴细胞增殖性疾病伴发脑血管炎一例  

Cerebral vasculitis in X-linked lymphoproliferative disease in a Chinese patient

作　　者：刘璐瑶 曾玉媛 钱晓文 王文婕 王莹 林丽 孙金峤 翟晓文 王晓川 Liu Luyao;Zeng Yuyuan;Qian Xiaowen;Wang Wenjie;Wang Ying;Lin Li;Sun Jinqiao;ZhaiXiaowen;Wang Xiaochuan(Department of Clinical Immunology,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Department of Hematology,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院血液科,上海201102

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第2期142-144,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81471482);上海市科学技术委员会(14411965400);复旦大学附属儿科医院登峰交叉创新团队(EK112520180202)。

摘　　要：患儿男,9岁7月龄,因“反复感染3年余,阵发性头痛3个月”就诊,临床表现为EB病毒感染后继发噬血细胞性淋巴组织增生症,反复肺炎,右侧额颞部头痛和头晕,发作性左下肢无力。精细分型提示成熟B细胞水平降低,自然杀伤细胞明显减少,免疫球蛋白水平降低。基因检测提示SH2D1A基因c.163C>T(p.R55X)杂合变异。脑脊液中EB病毒DNA阳性,头颅磁共振成像提示脑白质损伤,头颅磁共振成像血管造影提示左前脑动脉有局部结节。诊断为X连锁淋巴细胞增殖性疾病1型,经干细胞移植该患儿脑血管炎、颅内EB病毒感染症状以及免疫功能明显好转。

关 键 词：EB病毒感染 淋巴组织增生 阵发性头痛 X连锁 脑白质损伤 反复肺炎 自然杀伤细胞 额颞部 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科] R743[医药卫生—临床医学]