遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索一例  

作　　者：陈洁 罗诗颖 张梦娇 凌丽[1] 

机构地区：[1]河北大学附属医院神经内科,保定071000

出　　处：《中华医学杂志》2021年第5期361-362,共2页National Medical Journal of China

摘　　要：遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前,国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病,头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄,基因送检回报CSF1R基因:c.2463G>C(p.W821C)的年轻女性HDLS患者,并随访9个月。

关 键 词：受体 集落刺激因子 遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]