基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症1 例  

Basal cell nevus syndrome with Duchenne muscular dystrophy:a case report

作　　者：田子仪 马文[1] 赵之月 黎明[1] Tian Ziyi;Ma Wen;Zhao Zhiyue;Li Ming(Dept.of Oral and Maxillofacial Surgery,Hospital of Stomatology,Kunming Medical University,Kunming 650000,China)

机构地区：[1]昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科,昆明650000

出　　处：《华西口腔医学杂志》2021年第2期230-232,共3页West China Journal of Stomatology

基　　金：云南省昆医联合项目面上项目(202001AY070001-250);昆明医科大学校级教研教改项目(2020-JY-Y-041)。

摘　　要：基底细胞痣综合征也称Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病。目前认为基底细胞痣综合征是PTCH1基因突变所致,发病率为1/256000~1/57000。本文报道1例7岁基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症患者。Basal cell nevus syndrome(BCNS),also known as Gorlin-Goltz syndrome,is a rare autosomal dominant genetic disease.It is thought to be caused by a mutation in the PTCH1 gene,and its incidence is 1/57000 to 1/256000.The case of a 7-year-old patient with BCNS and Duchenne muscular dystrophy was reported in this paper.

关 键 词：基底细胞痣综合征 杜氏肌营养不良症 牙源性角化囊肿 

分 类 号：R758.51[医药卫生—皮肤病学与性病学] R746.2[医药卫生—临床医学]