双亲来源完全性葡萄胎一例  

A case of biparental complete hydatidiform moles

作　　者：王超[1] 闫有圣 杨锴 田莉[2] Wang Chao;Yan Yousheng;Yang Kai;Tian Li

机构地区：[1]北京大学国际医院妇产科,102206 [2]北京大学人民医院妇产科,100044

出　　处：《中华妇产科杂志》2021年第2期147-148,共2页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家重点研发计划(2019YFC1005200)。

摘　　要：葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病,其特征为绒毛水肿变性和滋养细胞增殖。家族性复发性葡萄胎(FRHM)是家族中单个成员反复发生葡萄胎,和(或)1个家系中2个或2个以上成员反复发生葡萄胎,临床表现多为双亲来源完全性葡萄胎(BiCHM),这是1种罕见的常染色体隐性遗传病。BiCHM临床少见,病因学诊断为基因检测。本文针对1例BiCHM患者,采用全外显子组测序,发现该患者为NLRP7基因发生了c.2161C>T杂合变异,导致患者反复发生葡萄胎。

关 键 词：完全性葡萄胎 妊娠滋养细胞疾病 全外显子组测序 病因学诊断 常染色体隐性遗传病 滋养细胞 基因检测 CHM 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]