新生儿Omenn 综合征一例  

作　　者：王烨[1] 郭文香[1] 王凌越 闫玉 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院儿科,石家庄050000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第1期59-60,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例新生儿Omenn综合征,表现为生后皮肤大面积蜕皮,伴有鱼鳞状脱屑,全外显子基因检测发现RAG1基因突变。Omenn综合征是一种特殊的原发性免疫缺陷病,主要表现为红皮病或鱼鳞病等皮肤改变,预后差,应早筛查、早诊断,改善预后。

关 键 词：Omenn综合征 重症联合免疫缺陷 皮炎 剥脱性 婴儿 新生 RAG基因突变 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]