吡哆醇依赖性癫痫1例报告及基因突变分析  

作　　者：李慧娟 程锐[1] 郑帼[2] 曹兆兰[1] 吴越[1] 茅晓楠 丁乐[2] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心,江苏南京210008 [2]南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2021年第2期306-309,共4页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：南京医科大学科技发展基金(NMUB2018116)。

摘　　要：吡哆醇依赖性癫痫(Pyridoxine dependent epilepsy,PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,最早于1954年报道,典型病例于新生儿期或婴儿早期起病,表现为抗癫痫药难以控制的反复癫痫发作,而应用维生素B6(vitamin B6,VB6)可控制病情。现已明确醛脱氢酶7家族成员A1(aldehyde dehydroge-nase 7 family member A1,ALDH7A1)基因突变是PDE的病因[1]。

关 键 词：癫痫 VB6 基因诊断 ALDH7A1 

分 类 号：R729[医药卫生—儿科]