新生儿精氨酰琥珀酸尿症一例  

作　　者：郭芳[1] 张静[1] 李佳[1] 

机构地区：[1]昆明市妇幼保健院新生儿科,650031

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第2期60-61,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：精氨酰琥珀酸尿症是由于精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏导致的尿素循环障碍性疾病,表现类似败血症、颅内出血,容易误诊或漏诊。本文报道1例以“拒乳、反应低下”起病的新生儿病例,以提高临床医生对此病的认识。

关 键 词：婴儿 新生 精氨酰琥珀酸裂解酶 精氨酰琥珀酸尿症 高氨血症 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]