Williams-Beuren综合征合并慢性肉芽肿病一例  

Williams-Beuren syndrome associated with chronic granulomatous disease: a case report

作　　者：朱伟雪 蒋苏华[1] 梁永祺 陈晓倩[1] Zhu Weixue;Jiang Suhua;Liang Yongqi;Chen Xiaoqian(Department of Pediatrics,First People′s Hospital of Foshan,Foshan 528000,China)

机构地区：[1]佛山市第一人民医院儿科,528000

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第4期334-336,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：佛山市深入推进创新驱动助力工程(2020021);佛山市医学科技攻关项目(2018AB003201)。

摘　　要：患儿男,4岁,因"反复发热、咳嗽2周"入佛山市第一人民医院儿科,患儿有"小精灵脸"面容,存在轻度精神及生长发育迟缓,既往有反复感染病史,二羟罗丹明123试验提示中性粒细胞呼吸爆发功能低下,临床外显测序发现患儿的母源性染色体7q11.23 区域发生拷贝数缺失,实时荧光定量核酸扩增检测系统证实患儿NCF1基因的2号外显子纯合缺失,因此患儿同时患有Williams-Beuren综合征(WBS)合并慢性肉芽肿病(CGD)。在极罕见的遗传情况下,WBS微缺失片段包括NCF1基因,NCF1等位基因发生变异, 则会导致CGD。

关 键 词：慢性肉芽肿病 感染病史 实时荧光定量 生长发育迟缓 核酸扩增检测 罗丹明123 WBS WILLIAMS 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]