分子尸检在婴儿猝死综合征中的应用  

Application of molecular autopsy in sudden infant death syndrome

作　　者：梅红芳 杨琳 Mei Hongfang;Yang Lin(Department of Neonatology,Children′s Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Department of Endocrinology,Children′s Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院内分泌科,上海201102

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第4期337-340,共4页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：遗传学病因在婴儿猝死综合征(SIDS)的发生中起重要的作用,通过分子尸检可协助明确SIDS的遗传学病因。分子尸检的检测方法有多种,二代测序是目前最具前景的检测方法。既往通过分子尸检明确的SIDS遗传学病因主要分布于心脏离子通道病、心肌病、代谢性疾病、线粒体疾病等。同时分子尸检也仍存在一系列问题亟待解决。

关 键 词：婴儿猝死综合征 代谢性疾病 心肌病 线粒体疾病 SIDS 心脏离子通道病 二代测序 尸检 

分 类 号：R720.597[医药卫生—急诊医学]