检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
作 者:杨黎明[1] 沈盼盼[1] 吕璇[1] 李会娜 郭华峰[1]
出 处:《实验与检验医学》2021年第2期463-464,471,共3页Experimental and Laboratory Medicine
基 金:河南省医学科技攻关计划项目,编号2018020717。
摘 要:目的回顾性分析郑州地区5389例孕中期唐筛高风险孕妇的产前诊断结果以及妊娠结局。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对孕妇血清进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率。高风险孕妇均经遗传咨询,高风险告知,进而对其追踪随访产前诊断情况和妊娠结局。结果5389例唐筛高风险孕妇中,进行产前诊断和孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)的孕妇为4963例,占高风险人群的92.09%,诊断为胎儿染色体异常95例,异常率为1.91%。确诊唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)34例,爱德华综合征(Edwards syndrome,ES)6例。胎儿严重的结构异常46例。结论郑州地区唐筛高风险孕妇的产前诊断意识增强,孕中期唐筛有助于异常胎儿的检出,产前遗传学检测与超声诊断不可忽视。
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