儿童Blau综合征1例病例报告  

A case report of Blau syndrome in children

作　　者：李倩倩[1] 唐玉英[1] 安虹瑾[1] 张娟丽[1] 邴丽娟 郑东丽 穆善善 Li Qianqian;Tang Yuying;An Hongjin;Zhang Juanli;Bing Lijuan;Zheng Dongli;Mu Shanshan

机构地区：[1]兰州大学第二医院/甘肃省儿童医院,甘肃兰州730030

出　　处：《甘肃医药》2021年第5期475-476,478,共3页Gansu Medical Journal

摘　　要：Blau综合征(BS)是一种极其罕见的遗传性疾病,极易被误诊。目前尚无有效治疗方案。该例患儿以多关节肿胀伴皮疹为主诉,经典型关节肿胀、皮疹、眼部损害、足背部皮肤活检肉芽肿性关节炎,检测基因突变,诊断为Blau综合征,给予糖皮质激素及生物制剂治疗后皮疹消退,多关节肿胀缓解。本文通过对此病例分析提高临床医师对这种罕见病的认识和诊治。

关 键 词：Blau综合征 肉芽肿 NOD2基因 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]