NOD2基因

作品数：25被引量：32H指数：2
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阿达木单抗治疗Blau综合征1家系3例
《中华皮肤科杂志》2024年第6期553-556,共4页王晨 薛晨红 宋静卉 李建国 李振鲁 张守民 李明 王建波 
河南省自然科学基金青年项目(202300410386)。
先证者男,1岁9个月,周身丘疹1年半,面部、躯干及四肢密集分布米粒大小红色扁平光滑丘疹。无发热或关节肿痛。先证者姐姐,7岁,2岁时出现双手指关节肿痛,间断发热时周身出现丘疹,热退后丘疹可逐步消退。先证者母亲,27岁,幼时出现双手指关...
关键词：皮肤疾病 遗传性 治疗 Blau综合征 NOD2基因 阿达木单抗 
Blau综合征2例基因变异检测及基因型与表型分析
《中国皮肤性病学杂志》2023年第4期385-389,共5页王晨 王建波 王伟霞 黄淑雅 李建国 李振鲁 张守民 
河南省医学科技攻关计划省部共建青年项目(SB201904011);河南省科技发展计划项目(182102310580)。
目的确定Blau综合征(Blau syndrome,BS)2例患儿的致病基因,探讨Blau综合征基因型、表型及两者间关系。方法收集2例Blau综合征患儿及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系健康对照者的外周血标本,提取DNA。应用全外显子测序技术筛...
关键词：Blau综合征 NOD2基因 基因型 表型 
两例Blau综合征患者的临床表现及致病基因突变分析
《安徽医学》2022年第12期1485-1487,共3页杨友均 李诗雨 周洋 刘凡 丁艳 
1病例资料患者1,女性,4岁3个月,因“反复关节肿痛1年余”入院。患儿10月龄起出现全身红色皮疹,无瘙痒,外用药物治疗后可部分缓解,易反复,2岁半起逐渐出现双腕、双膝、双踝关节肿痛、活动受限;伴不规则发热,热峰为38.5℃,予布洛芬退热处...
关键词：Blau综合征 临床特点 NOD2基因 分子检测 
Nod2基因在肺炎克雷伯菌肝脓肿中的作用研究
《安徽医科大学学报》2022年第9期1380-1384,共5页孟宝 伍婷 苏丛 孙雅婷 唐明洋 郭明娟 兰燕虎 李家斌 
国家自然科学基金(编号:81973983、82100017);安徽高校合作攻关和公共卫生协同创新项目(编号:GXXT-2020-018);安徽省高校自然科学研究项目(编号:KJ2020A0176)。
目的建立肺炎克雷伯菌(K.pneumoniae)感染Nod2基因肝组织条件敲除小鼠模型,初步探究Nod2基因在K.pneumoniae感染引起肝脓肿过程中的作用及机制。方法将引进的Nod2^(flox/+)小鼠自交获得Nod2^(flox/flox)小鼠,同时将Alb-Cre^(+)小鼠与Nod...
关键词：肺炎克雷伯菌肝脓肿 NOD2基因 炎症反应 保护作用 
第550例 反复发热—皮疹—腹痛—肠系膜淋巴结肿大被引量：1
《中华医学杂志》2021年第47期3904-3907,共4页王一雯 赵玉荣 廖思敏 安玉 杨春花 朱剑 邓小虎 
报道1例青年男性患者,病程11年,主要表现为反复发热、腹痛及颜面颈部、胸背部大片红色斑丘疹,多次检查发现小肠及结肠多发浅溃疡、肠系膜淋巴结肿大,经全外显子组基因检测及综合分析,证实该患者存在NOD2基因c.1540T>C(p.Y514H)杂合变异...
关键词：遗传性自身炎症性疾病 YAO综合征 NOD2基因 Y514H 
NOD2基因在巨噬细胞抗结核分枝杆菌中的作用被引量：2
《现代免疫学》2021年第3期190-194,共5页朱莉萍 贾春敏 陈南山 
为探究核苷酸结合寡聚化结构域2(nucleotide binding oligomerization domain 2,NOD2)基因在巨噬细胞抗结核分枝杆菌免疫反应中的作用,应用siRNA干扰人巨噬细胞U937中NOD2的表达后用结核分枝杆菌感染U937细胞,采用菌落计数法检测U937细...
关键词：核苷酸结合寡聚化结构域2 巨噬细胞 结核分枝杆菌 免疫反应 
NOD2^(-/-)小鼠H37Ra感染后对肺组织Toll样受体表达的影响
《宁夏医科大学学报》2021年第5期447-452,共6页刘俊彤 汤业珍 彭茜 韩怀钦 梁锦屏 
国家自然科学基金(81660001)。
目的探讨NOD2(nucleotide-binding oligomerization domain 2)基因缺陷(NOD2^(-/-))小鼠感染结核分枝杆菌H37Ra后Toll样受体(toll like receptor,TLR)2、TLR4的变化。方法通过PCR技术鉴定NOD2^(-/-)小鼠和野生型C57BL/6(WT)小鼠,气管滴...
关键词：结核分枝杆菌 NOD2基因 TOLL样受体 
儿童Blau综合征1例病例报告
《甘肃医药》2021年第5期475-476,478,共3页李倩倩 唐玉英 安虹瑾 张娟丽 邴丽娟 郑东丽 穆善善 
Blau综合征(BS)是一种极其罕见的遗传性疾病,极易被误诊。目前尚无有效治疗方案。该例患儿以多关节肿胀伴皮疹为主诉,经典型关节肿胀、皮疹、眼部损害、足背部皮肤活检肉芽肿性关节炎,检测基因突变,诊断为Blau综合征,给予糖皮质激素及...
关键词：Blau综合征 肉芽肿 NOD2基因 
儿童Blau综合征并Ollier病一例
《中国修复重建外科杂志》2021年第4期529-530,共2页王子龙 潘黎明 黄鑫瑞 路来金 余欣 龚洪洋 孙希光 
1病例介绍患儿男,3岁8个月。2019年5月因皮疹2个月、间断发热半月余入院。1年前患儿因全身散在皮疹于外院就诊,给予外用药后皮疹消退(具体诊断不详);双足背肿胀1年余,因不影响活动未就医诊治。本次入院后实验室检查显示超敏C反应蛋白114...
关键词：Blau综合征 Ollier病 NOD2基因 基因突变 儿童 
临床病例讨论第468例——周期性发热、腹痛、小肠浅溃疡、NOD2基因突变
《中华内科杂志》2019年第3期237-240,共4页陈丹 杨杏林 陈纳泽 吴迪 周宝桐 沈敏 朱丽明 李骥 钱家鸣 
北京协和医学院2017年教学质量工程项目(2017zlgc0110).
发热、腹痛为众多胃肠道受累疾病的常见表现,新近认识的自身炎症性疾病为周期性发热患者的鉴别诊断之一。本例患者48岁女性,因反复发热伴左上腹痛9年,加重3个月入院。发热时伴血炎症指标升高,发热间期炎症指标恢复正常。每1~4个月发作1...
关键词：周期性发热 自身炎症性疾病 NOD2基因 
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