第550例 反复发热—皮疹—腹痛—肠系膜淋巴结肿大  

作　　者：王一雯[1] 赵玉荣 廖思敏 安玉 杨春花[1] 朱剑[1] 邓小虎[1] 

机构地区：[1]解放军总医院第一医学中心风湿免疫科,北京100853 [2]美国加州大学旧金山分校医学中心医学遗传学科,旧金山94143

出　　处：《中华医学杂志》2021年第47期3904-3907,共4页National Medical Journal of China

摘　　要：报道1例青年男性患者,病程11年,主要表现为反复发热、腹痛及颜面颈部、胸背部大片红色斑丘疹,多次检查发现小肠及结肠多发浅溃疡、肠系膜淋巴结肿大,经全外显子组基因检测及综合分析,证实该患者存在NOD2基因c.1540T>C(p.Y514H)杂合变异,最终明确诊断为YAO综合征。该病为临床罕见疾病,诊断难度大,诊断周期往往较长,及时更新对罕见新发疾病的认识、总览患者临床特点并联合新技术手段,有助于尽早明确诊断。

关 键 词：遗传性自身炎症性疾病 YAO综合征 NOD2基因 Y514H 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]