先天性外中耳畸形(14)——遗传学和表观遗传学研究进展  

作　　者：张天宇 陈鑫 马竞 

机构地区：[1]复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科,上海200031 [2]复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2021年第3期358-360,共3页Journal of Audiology and Speech Pathology

基　　金：国家自然科学基金(81771014、81800920)。

摘　　要：1.2.3鳃-耳-肾谱系疾病(BORSD)BORSD(OMIM 113650)是一类由于胚胎发育时期基因突变导致鳃裂、耳及肾脏发育异常的单基因遗传病,发病率约1/40000,30%~60%的BORSD患者伴有外中耳畸形[1],呈常染色体显性遗传。具有高度的临床表型和基因型异质性,合并泌尿系统异常者称为鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS),无泌尿系统异常则为鳃-耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)。

关 键 词：单基因遗传病 泌尿系统异常 常染色体显性遗传 临床表型 表观遗传学 肾综合征 鳃裂 基因突变 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]