超雌综合征伴9号染色体臂间倒位一例  

作　　者：王丽媛[1] 吴越[1] 唐敬龙 

机构地区：[1]山东中医药大学第二附属医院,济南250001 [2]济南艾迪康医学检验中心,250031

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第5期413-413,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省科技创新计划(201940901081)。

摘　　要：患者女,28岁,原发不孕2年,否认有毒、有害物质接触史。查体:身高168 cm,体重62 kg。发育良好,无异常面容,智力、认知可,无语言障碍,精神发育正常,否认家族遗传病史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取患者及其丈夫外周血样,常规进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带,分析20个分裂相,患者核型为47,XXX,inv(9)(p12q13),见图1。其丈夫染色体核型未见异常。

关 键 词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 家族遗传病史 精神发育 原发不孕 知情同意书 染色体制片 分裂相 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]