肝功能异常的少见原因:谷固醇血症1例  

A case report of rare cause of abnormal liver function:sitosterolemia

作　　者：沈怡[1] 倪萍 门若庭[1] 杨丽[1] Shen Yi;Ni Ping;Men Ruoting;Yang Li(Department of Gastroenterology&Hepatology,West China Hospital,Sichuan University,Chengdu 610041,China)

机构地区：[1]四川大学华西医院消化内科,成都610041

出　　处：《中华肝脏病杂志》2021年第5期477-479,共3页Chinese Journal of Hepatology

基　　金：国家自然科学基金(81770568)。

摘　　要：报道1例以鼻衄、脾大起病,后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案。文中患者的诊治过程曲折,期间经历了两次肝脏穿刺组织学检查、脾脏切除手术,但病因一直未能明确。最终,通过基因检测等检查确诊并予以治疗,此后患者肝功能改善、未再出现鼻衄。该例病案提醒临床医生,遇到反复肝功能异常的患者,若经常规实验室、影像学及组织学检查后仍未明确病因,则应重视遗传代谢性肝病相关基因的筛查,利于及时诊断、尽早治疗。

关 键 词：肝功能异常 谷固醇血症 ABCG8 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]