ABCG8

作品数:39被引量:93H指数:6
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相关领域:医药卫生更多>>
相关作者:沈振斌张圣道韩天权蒋兆彦王勇更多>>
相关机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院复旦大学南昌大学郑州大学更多>>
相关期刊:《南昌大学学报(医学版)》《中国临床研究》《中国实验方剂学杂志》《国际遗传学杂志》更多>>
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干酪乳酪杆菌Zhang与NPC1L1及相关蛋白在小鼠胆固醇结石形成过程中关系的研究
《中国微生态学杂志》2024年第11期1241-1249,共9页李勇利 薛荣泉 希龙夫 孙玥彤 
内蒙古医学科学院公立医院科研联合基金科技项目(2023GLLH0021);内蒙古自治区科技计划项目(2021GG0116)。
目的探究干酪乳酪杆菌Zhang(Lacticaseibacillus casei Zhang)在小鼠胆囊胆固醇结石形成过程中对肝脏SR-BI以及小肠NPC1L1、ABCG8基因表达的影响。方法购买8周龄,体重(18.70±0.89)g,SPF级雌性C57BL/6J小鼠40只,适应性喂养1周后,称重,...
关键词:干酪乳酪杆菌 胆固醇结石 NPC1L1 ABCG8 
Genetics of Gallstone Disease and Their Clinical Significance: A Narrative Review
《Journal of Clinical and Translational Hepatology》2024年第3期316-326,共11页Christopher J.Costa Minh Thu T.Nguyen Haleh Vaziri George Y.Wu 
Gallstone(GS)disease is common and arises from a combination of genetic and environmental factors.Although genetic abnormalities specifically leading to cholesterol GSs are rare,there are clinically significant gene v...
关键词:GALLSTONES CHOLELITHIASIS ATP-binding cassette transporters ABCG8 protein Human UDP-glucuronosyltransferase A1 
植物固醇血症的研究进展
《南昌大学学报(医学版)》2023年第4期80-84,共5页赵水明 宗思雯 李振江 
国家自然科学基金项目(82260037);江西省“5511”科技创新人才项目(20171BCB18003)。
植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢性疾病,因三磷酸腺苷结合盒家族G的ABCG5和ABCG8基因突变而致病。其特征是植物固醇吸收增加和经胆汁排泄减少,导致血清中植物固醇浓度显著升高。该病临床表现多样化,可同时出现多系统...
关键词:植物固醇血症 三磷酸腺苷结合盒家族G ABCG5 ABCG8 流行病学 发病机制 临床表现 治疗策略 
针刺对ApoE^(-/-)小鼠胆固醇代谢相关蛋白ABCG5、ABCG8、SREBP2及NPC1L1表达的影响被引量:2
《中国中医基础医学杂志》2023年第6期939-944,共6页刘紫薇 陈以国 董宝强 王鹰 李迪 成泽东 
国家自然科学基金(81674078)。
目的 通过观察针刺对ApoE^(-/-)小鼠胆固醇代谢的影响,探讨针刺改善动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的作用及可能机制。方法 选取ApoE^(-/-)小鼠制备AS模型,随机分为模型组、针刺组及阳性药物对照组,另取C57BL/6J小鼠为正常组。治疗...
关键词:动脉粥样硬化 胆固醇代谢 针刺 内关穴 心俞穴 膈俞穴 
谷固醇血症ABCG8基因突变1例
《国际遗传学杂志》2022年第5期409-412,共4页轩帆 张宝玺 吴晓莉 刘娜 郭红明 赵晓庆 
患儿,男,第二胎第二产,平素体健,出生史无异常。出生至6月龄为母乳喂养,此后添加辅食,混合喂养至今,智力、运动及语言发育正常。现患儿1岁,主因发现双脚跟腱部黄瘤2月余首次就诊于河北医科大学第二医院门诊。查体:T 36.5 ℃,P 108次/min...
关键词:添加辅食 混合喂养 特殊面容 患儿父母 首次就诊 语言发育 高胆固醇血症 心血管疾病 
二花脸猪ABCG8基因的蛋白功能与组织表达分析被引量:1
《福建农业科技》2022年第6期1-7,共7页周欣怡 张金璧 陈宽凤 倪佳怡 丁悦 徐世永 程泽信 
江苏省高等学校大学生创新创业训练计划(202113573016Z);金陵科技学院2021年校级教育教改研究项目(JYJG202109);金陵科技学院“科教融合项目”(2021KJRH33)。
ABC转运蛋白8(ABCG8)基因与家畜抗逆性相关,为探究猪ABCG8编码的蛋白功能及其在各组织中的表达,通过PCR技术克隆二花脸猪ABCG8基因,使用在线生物信息学方法分析ABCG8质结构与功能,利用qRT-PCR检测其组织差异性表达分析。结果表明:该蛋...
关键词:二花脸猪 ABCG8 生物信息学分析 组织表达 
以血小板减少为首发临床表现的植物固醇血症1例并文献复习被引量:1
《临床血液学杂志》2022年第3期225-228,共4页杨雅景 薛梅 赵苗苗 陈文兰 王雅丹 
植物固醇血症(phytosterolemia)又名β-谷固醇血症(β-sitosterolemia),是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。因ABCG5和ABCG8基因发生纯合突变或复合杂合突变,大量的植物固醇堆积在血液中。临床表现异质性高,多数患者往往表...
关键词:植物固醇血症 血小板减少 ABCG5 ABCG8 
同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的家族性高胆固醇血症一家系的临床及分子生物学特征被引量:3
《中华检验医学杂志》2022年第3期252-259,共8页李佳明 彭真萍 丁秋兰 王学锋 金佩佩 
国家自然科学基金(81601823,81900129)。
目的探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1(LDLRAP1)及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8(ABCG8)基因异常的家族性高胆固醇血症(FH)一家系的临床及分子生物学特征。方法2020年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院收治1例FH患者...
关键词:家族性高胆固醇血症 植物固醇血症 贫血 基因突变 
肝功能异常的少见原因:谷固醇血症1例被引量:1
《中华肝脏病杂志》2021年第5期477-479,共3页沈怡 倪萍 门若庭 杨丽 
国家自然科学基金(81770568)。
报道1例以鼻衄、脾大起病,后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案。文中患者的诊治过程曲折,期间经历了两次肝脏穿刺组织学检查、脾脏切除手术,但病因一直未能明确。最终,通过基因检测等检查确诊并予以治疗,此后患者肝功能改善、...
关键词:肝功能异常 谷固醇血症 ABCG8 
1例植物固醇血症的家系调查及致病基因突变研究
《临床检验杂志》2020年第7期553-557,共5页叶文灿 徐静 李振江 饶燕飞 宋渊 费妍 杨桂玲 汤爱平 
国家自然科学基金(81460029);江西省“5511”科技创新人才项目(20171BCB18003)。
目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,采用Sanger测序法对PCR产物进行基...
关键词:植物固醇血症 ABCG5基因 ABCG8基因 基因突变 一代测序 
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