以癫痫为首发症状的肝豆状核变性1例报告  

作　　者：谢银银 姜婷 于淼淼 李朝冉 孟红梅[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院神经内科,吉林长春130021

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2021年第5期449-450,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：肝豆状核变性又称Wilson病,是一种先天性铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,其临床表现多样,多以肝病为首发,亦可出现肝外表现,如神经系统症状、K-F环、肾脏病、骨关节疾病或内分泌障碍。其中以癫痫为首发的患者临床上极为少见,现报道1例如下,旨在加强临床医生对该疾病的认识。

关 键 词：肝豆状核变性 癫痫 ATP7B基因 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]