成年人戈谢病伴骨髓戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞一例并文献复习  

Bone marrow Gaucher cells and Niemann-Pick cell-like foam cells in adult Gaucher disease:report of one case and review of literature

作　　者：董欣[1] 张贝克[2] 张莹楠 杨朋[1] 张茂功[1] Dong Xin;Zhang Beike;Zhang Yingnan;Yang Peng;Zhang Maogong(Department of Hematology,Henan University of Science and Technology Affiliated of the Yellow River Hospital,Sanmenxia 472000,China;Department of Surgery,Xinqu Hospital,the First Affiliated Hospital of Henan University of Science and Technology,Luoyang 471000,China)

机构地区：[1]河南科技大学附属三门峡黄河医院血液科,河南三门峡472000 [2]河南科技大学第一附属医院新区医院外科学系,河南洛阳471000

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2021年第4期239-241,共3页Journal of Leukemia & Lymphoma

摘　　要：目的探讨骨髓中同时出现戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞的诊断意义,提高对戈谢病诊断治疗的认知。方法回顾性分析2019年12月河南科技大学附属三门峡黄河医院收治的1例成年戈谢病患者临床病理资料,并复习相关文献。结果该患者骨髓涂片见大量戈谢细胞,同时存在少数尼曼匹克细胞样泡沫细胞,并可见后者胞质形态及空泡由戈谢细胞演变成典型泡沫细胞的过程。外周血干血斑法检测β-葡萄糖苷酶(GBA)活性正常,壳三糖苷酶显著升高,高通量二代测序外显子基因分析患者GBA基因有一处杂合突变,与戈谢病Ⅰ型关联。结论戈谢病临床少见,骨髓中特征性戈谢细胞作为临床疑似诊断的重要依据。骨髓细胞形态学检查见戈谢细胞及尼曼匹克细胞样泡沫细胞罕见,可能由戈谢细胞渐转变而来。仅泡沫细胞不能作为尼曼匹克病确诊依据。

关 键 词：戈谢病 戈谢细胞 尼曼-匹克细胞 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]