LRBA基因复合杂合突变致儿童弥漫性实质性肺疾病一例  

作　　者：宁俊杰 官晓艳[1] 王红宇[1] 李雪梅[1] 

机构地区：[1]自贡市第一人民医院小儿呼吸科,四川自贡643000

出　　处：《中国呼吸与危重监护杂志》2021年第4期278-281,共4页Chinese Journal of Respiratory and Critical Care Medicine

摘　　要：儿童弥漫性实质性肺疾病/肺间质疾病(DPLD/ILD)罕见,诊断困难,发病原因与肺生长发育障碍及遗传因素相关。已知表面活性物质基因SFTPA1、SFTPA2、SFTPB、SFTPC、ABCA3及NKX2-1的丧失或突变可致DPLD。此外,肺泡蛋白沉积症的发生亦与CSF2RA、CSF2RB和MARS的基因突变相关。虽然目前遗传缺陷对此病的调控知之甚少,但不可否认的是儿童DPLD发病具有显著的遗传异质性。本文回顾分析1例由LRBA(lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein)基因复合杂合突变所致的儿童DPLD,并复习相关文献,为临床提供参考。

关 键 词：肺泡蛋白沉积症 弥漫性实质性肺疾病 复合杂合突变 肺间质疾病 表面活性物质 遗传缺陷 遗传异质性 生长发育障碍 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科]