一例先天性糖基化障碍患者的ALG11基因变异分析  

作　　者：李莉 朱丹丹 张凤 

机构地区：[1]泸州市第二人民医院儿科,646000 [2]绵阳市第三人民医院(四川省精神卫生中心),621000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第6期596-599,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的分析1例先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG)患者的临床特征和基因变异特点,明确其致病原因。方法分析1例CDG患者的临床资料,采集患者及其父母的外周血样并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患者进行基因检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患者表现为肌张力低、惊厥,伴代谢性酸中毒、喂养困难,高通量测序示ALG11基因存在第1外显子c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异,第3外显子c.806 G>A(p.Trp269*)杂合变异,生物信息学分析预测均为致病性。Sanger测序验证示:患者母亲存在c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异,患者父母均未发现c.806 G>A(p.Trp269*)变异。结论ALG11基因变异可能为CDG患者的致病原因,新变异的检出丰富了基因变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

关 键 词：先天性糖基化障碍 ALG11基因 基因变异 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]