目标序列捕获高通量测序发现多重拷贝数变异嵌合体一例  

作　　者：陈铎[1] 白莹[1] 时盼来 侯雅勤[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第6期609-610,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002203)。

摘　　要：患者男,24岁,因"间断发热3月余,加重3天"就诊。入院检查后临床初步诊断为"肺部感染合并多浆膜腔积液;脓毒血症;感染性休克;低血容量休克;全血细胞减少待查;骨髓增生综合征;肝功能异常;低蛋白血症;电解质紊乱;智力障碍";怀疑为原发性免疫缺陷病。经患者家属知情同意后应用目标序列捕获高通量测序方法,分析患者免疫系统检测包的相关致病基因外显子编码区域的序列变异情况。

关 键 词：全血细胞减少 骨髓增生综合征 低血容量休克 脓毒血症 多浆膜腔积液 电解质紊乱 感染性休克 低蛋白血症 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]