m.3243A>G突变相关线粒体糖尿病的诊断与治疗  

Diagnosis and treatment of mitochondrial diabetes associated with m.3243A>G mutation

作　　者：尚丽景 彭慧芳 赵倩[1] 马瑜瑾 姜宏卫[1] Shang Lijing;Peng Huifang;Zhao Qian;Ma Yujin;Jiang Hongwei(Department of Endocrinology and Metabolism,the First Affiliated Hospital,and College of Clinical Medicine of Henan University of Science and Technology,Luoyang City Clinical Research for Endocrinology and Metabolism,Medical Key Laboratory of Hereditary Rare Diseases of Henan,Luoyang 471003,China)

机构地区：[1]河南科技大学临床医学院,河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科,洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心,河南省遗传罕见病医学重点实验室,471003

出　　处：《中华糖尿病杂志》2021年第5期509-512,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：河南省省直医疗机构服务能力提升工程建设项目(2017);河南省中国科学院科技成果转移化项目(2018105);洛阳市医疗卫生科技计划项目(1920017A)

摘　　要：线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD),能够影响3%的糖尿病患者,约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样,诊治困难,本文结合最新证据对m.3243A>G突变相关MIDD的特征、诊断、评估、治疗等方面进行综述,以期为MIDD的临床应对提供支持。

关 键 词：糖尿病 线粒体糖尿病 m.3243A>G突变 诊断 治疗 

分 类 号：R587.2[医药卫生—内分泌] R764.43[医药卫生—内科学]