亨廷顿病1例家系报告并文献复习  

作　　者：林霞[1] 李美娜 王根绪[1] 

机构地区：[1]天水市第一人民医院神经内一科,甘肃天水741000

出　　处：《医药前沿》2021年第10期193-194,共2页Journal of Frontiers of Medicine

摘　　要：亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)是罕见的常染色体显性遗传性病,致病基因是4号染色体短臂4p 16.3的Huntingtin基因突变。HD大多慢性发病,逐渐出现舞蹈症、精神异常和痴呆,可通过基因检测明确诊断,HD患者的症状特征通常不典型,容易出现漏诊、误诊。本文通过对HD1例患者的家系报告,结合患者影像学改变、基因分析及相关文献复习,从而提高临床医师对H D的认识。HD目前尚无根治方法,以预防、缓解症状为主,确诊患者及家属尽早遗传咨询,对预防HD的发病具有重要意义。

关 键 词：亨廷顿病 基因分析 家系报告 文献复习 

分 类 号：R596.2[医药卫生—内科学]