以呼吸道症状为首发表现的尼曼匹克病C2型一例  

Diffuse parenchymal lung diseases in Niemann-Pick disease type C2

作　　者：程蓓蕾[1] 徐丹[1] 叶贝 唐兰芳[1] 陈志敏[1] Cheng Beilei;Xu Dan;Ye Bei;Tang Lanfang;Chen Zhimin(Department of Pulmonology,the Children′s Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China)

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心呼吸科,杭州310052

出　　处：《中华儿科杂志》2021年第6期519-521,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,3岁1月龄,因“反复喉间痰鸣4个月”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科,经过胸部CT、腹部超声、骨髓常规检查,以及肺活检、基因检测,最终诊断为尼曼匹克病C2型、弥漫性间质性肺病。部分尼曼匹克病C2型患儿可能在婴幼儿期出现严重的肺部病变,但神经或精神系统无异常或仅有轻微症状,基因检测是重要的诊断工具。

关 键 词：尼曼匹克病 附属儿童医院 轻微症状 喉间痰鸣 浙江大学医学院 腹部超声 呼吸科 肺活检 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科]