BRCA1/2基因变异解读简明流程  

A concise procedure for the interpretation of BRCA1/2 variants

作　　者：吴焕文 陆俊良 吕雪松 董林 姚茜岚 李俊 刘小云 梁智勇 Wu Huanwen;Lu Junliang;Lyu Xuesong;Dong Lin;Yao Qianlan;Li Jun;Liu Xiaoyun;Liang Zhiyong(Department of Pathology,Peking Union Medical College Hospital,Molecular Pathology Research Center,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China;BioFront Innovation Accelerator,Beijing 100094,China;Department of Pathology,Cancer Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100021,China;Department of Pathology,Fudan University Shanghai Cancer Center,Shanghai 200032,China;Department of Molecular Pathology,Henan Cancer Hospital/Affiliated Cancer Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450000,China;Department of Molecular Diagnostics,Cancer Center,Sun Yat-sen University,Guangzhou 510060,China)

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院病理科,分子病理研究中心,100730 [2]百放英库医药科技(北京)有限公司,100094 [3]国家癌症中心,国家肿瘤临床研究中心,中国医学科学院,北京协和医学院,肿瘤医院病理科,100021 [4]复旦大学附属肿瘤医院病理科,上海200032 [5]河南省肿瘤医院,郑州大学附属肿瘤医院分子病理科,450000 [6]中山大学肿瘤防治中心分子诊断科,广州510060

出　　处：《中华病理学杂志》2021年第6期560-564,共5页Chinese Journal of Pathology

基　　金：国家重点研发计划政府间/港澳台重点专项(2017YFE0110300);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费(2019XK320045)。

摘　　要：本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程,为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。

关 键 词：简明实用 实践指导 变异 从业人员 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]