先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断  

作　　者：肖丽 黄薇 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院妇产科,四川成都610041

出　　处：《实用妇产科杂志》2021年第6期401-403,共3页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化酶缺陷等。以21-OHD最为常见,约占CAH的90%~95%,国内外报道的21-OHD发病率为1/10001~1/20000[1,2]。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 酶缺陷 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 CAH 羟化酶 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]