正常核型成人急性髓系白血病的基因突变谱及其临床特征分析  

Spectrum of gene mutationsandclinical features in adult acute myeloid leukemia with normal karyotype

作　　者：黄爱杰 高磊[1] 倪雄 胡晓霞[1] 唐古生 程辉 陈洁[1] 陈莉[1] 刘丽霞 王程程 章卫平 杨建民[1] 王健民[1] Huang Aijie;Gao Lei;Ni Xiong;Hu Xiaoxia;Tang Gusheng;Chenghui;Chen Jie;Chen Li;Liu Lixia;Wang Chengcheng;Zhang Weiping;Yang Jianmin;Wang Jianmin(Department of Hematology,Institute of Hematology,the First Affiliated Hospital of Navy Military Medical University(Changhai Hospital),Shanghai 200433;Acornmed Biotechnology Co.,Ltd.Beijing,100176)

机构地区：[1]海军军医大学第一附属医院(长海医院)血液科,中国人民解放军血液病研究所,上海200433 [2]北京金橡生物科技有限公司,100176

出　　处：《中华血液学杂志》2021年第5期420-424,共5页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学基金(81870143、81530047、81770160、81771779);上海市卫生计生系统百人计划(2017BR012);海军军医大学第一附属医院青年启动基金(2020QNA03)。

摘　　要：急性髓系白血病(AML)是以髓系原始细胞克隆性增殖及分化受阻,抑制正常造血为特征的异质性疾病[1-2]。40%~50%的AML患者为正常核型(normal karyotype,NK)[1,3-5],此类患者预后同样具有异质性,伴有众多的基因突变,可能影响化疗方案的选择[3]。应用靶向基因测序技术有助于检出多重体细胞突变基因。近年研究发现PLT与白血病细胞的恶性增殖及干性维持密切相关,我们的前期研究结果提示,AML初诊时外周血PLT较高可能与不良预后相关[6-7],其他学者亦有类似报道[8-9]。本研究中我们对134例NK-AML初发标本进行基因突变检测,以探究其基因谱系改变及初发时PLT特征。

关 键 词：急性髓系白血病 异质性疾病 恶性增殖 临床特征分析 克隆性增殖 白血病细胞 体细胞突变 髓系 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]