以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的儿童肝豆状核变性1例  

作　　者：杨欣[1] 鲁利群[1] 黄莉[1] 汪燕[1] 王旭[1] 邓国清[1] 

机构地区：[1]成都医学院第一附属医院儿科,四川成都610500

出　　处：《现代临床医学》2021年第4期319-320,共2页Journal of Modern Clinical Medicine

基　　金：四川省科技厅应用基础研究计划项目(2018JY0301)。

摘　　要：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐形遗传的铜代谢障碍性疾病,临床上较为少见。主要表现为肝豆状核变性、肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环及较少见的肾功能损害、骨骼损害等^([1])。以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的HLD在临床上十分罕见,极易误诊且病情凶险,早期诊断及治疗对该病的预后至关重要。本文报道1例以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的HLD患儿的临床诊治经过,并结合文献复习,分析其发生机制和治疗方法,以提高儿科医生对该病的认识。

关 键 词：肝豆状核变性 儿童 多浆膜腔积液 溶血危象 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]