伴CDKN1B基因突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤一例  

Highly invasive myofibroblastic sarcoma with CDKN1B gene mutation:report of a case

作　　者：宣兰兰[1] 魏建国[2] 张红[3] 刘红刚[3] Xuan Lanlan;Wei Jianguo;Zhang Hong;Liu Honggang(Department of Pathology,Anqing Hospital,Anhui Medical University,Anqing Municipal Hospital,Anqing 246003,China;Department of Pathology,Shaoxing People′s Hospital,Shaoxing 312000,China;Department of Pathology,Beijing Tongren Hospital,Capital Medical University,Beijing Key Laboratory of Head and Neck Molecular Diagnostic Pathology,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]安徽医科大学附属安庆医院,安徽省安庆市立医院病理科,246003 [2]浙江省绍兴市人民医院病理科,312000 [3]首都医科大学附属北京同仁医院病理科,头颈部分子病理诊断北京市重点实验室,100730

出　　处：《中华病理学杂志》2021年第7期832-834,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：本文报道1例伴有细胞周期依赖性激酶阻滞基因1B(CDKN1B)突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤(MFS)。患儿女,9岁,因“发现左眼下睑肿物伴增大3个月”初诊,行肿物切除术并术后放疗。半年后复发,再次行扩大切除并眼球摘除术。两次术后病理组织学形态存在差异,原发肿瘤由单一的梭形细胞组成,而复发者由梭形和上皮样细胞组成。两次免疫组织化学染色显示复发肿瘤中Ki-67增殖指数较高,其余一致,瘤细胞弥漫表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白,不表达H-caldesmom、Myogenin和MyoD1,显示肌纤维母细胞分化,S-100蛋白、SOX10、间变性淋巴瘤激酶和CD34均阴性。二代测序检测显示CDKN1B基因点突变,核苷酸变异:c.555G>C,氨基酸变异:p.E185D。本例MFS患者术后7个月死亡,呈现高度侵袭性生物学行为,提示可能与CDKN1B基因突变有关。

关 键 词：肌纤维母细胞 肿物切除术 组织学形态 上皮样细胞 氨基酸变异 术后放疗 瘤细胞 增殖指数 

分 类 号：R739.7[医药卫生—肿瘤]