Ⅰ型Stickler综合征家系1例  

作　　者：张为霞[1] 田海深[2] 陈晓 

机构地区：[1]河北省人民医院超声科,石家庄市050071 [2]河北省人民医院生殖遗传科,石家庄市050071

出　　处：《中国超声医学杂志》2021年第7期839-839,共1页Chinese Journal of Ultrasound in Medicine

摘　　要：孕妇27岁,G2P1,第一胎男婴,腭裂、严重小下颌及舌后坠,因呼吸窘迫、喂养困难于生后7d夭折。本次孕28周时外院超声诊断"胎儿下颌后缩,单纯性继发腭裂"。孕30+1周要求引产就诊于我院。超声描述:单活胎,颜面部正中矢状切面显示下颌后缩、舌体后坠,吞咽时加重。上唇水平横切面显示上唇皮肤及上牙槽骨完整。下颌斜冠状切面显示硬腭后份连续性中断宽约15mm,硬腭前份完整。鼻后孔与舌之间的软腭缺失,见图1。胎儿其他结构未见异常。超声提示:胎儿下颌后缩、舌后坠、继发腭裂(结合病史考虑Pierre Robin序列征)。

关 键 词：下颌后缩 呼吸窘迫 冠状切面 鼻后孔 舌后坠 牙槽骨 喂养困难 小下颌 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学] R714.5[医药卫生—诊断学]