田海深

作品数：10被引量：40H指数：4
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供职机构：河北省人民医院更多>>
发文主题：产前诊断染色体核型分析遗传学分析产前筛查阳性预测值更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《中国超声医学杂志》《中国全科医学》更多>>
所获基金：河北省医学科学研究重点课题河北省科学技术研究与发展计划项目更多>>
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罕见7q22.1q31.2拷贝数变异1例患者的产前诊断及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期507-508,共2页田海深 杜润璇 张萍萍 楚伟 马丽爽 李亚丽 
河北省医学科学研究计划(20190209)。
26岁,G2P0,2021年孕19周因"胎儿脊柱裂"引产。本次为自然妊娠,胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)检查未见异常,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为低风险。孕23^(+5)周超声显示胎儿鼻骨发育不良,右锁骨下动...
关键词：河北省人民医院 羊膜腔穿刺术 医学伦理委员会 右锁骨下动脉 自然妊娠 周因 产前诊断 遗传咨询 
NPHP1基因纯合缺失所致肾消耗病一个家系的临床特征及遗传学分析
《山东大学学报（医学版）》2024年第4期108-111,共4页周立飞 郑琳璐 王文艺 李建磊 张丹莉 张萍萍 田海深 李亚丽 
河北省2024年度医学科学研究项目(20240038)。
肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性囊性肾病,是儿童肾衰竭最常见的原因,在引起NPHP的已知致病基因中,NPHP1是最常见的,约占NPHP病例的五分之一[1]。本病在国外报道居多,国内少有报道,目前认为位于染色体2q13的NPHP1基...
关键词：肾消耗病 肾囊蛋白 NPHP1基因 
无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究被引量：14
《中国全科医学》2022年第20期2482-2488,共7页罗艳 赵兵依 孙艳美 田海深 李亚丽 张艳赏 高健 崔志强 
河北省财政厅2018年政府资助专科带头人培养项目;河北省医学科学研究课题(20190387)。
背景无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染...
关键词：产前诊断 无创产前筛查 染色体微阵列分析 性染色体畸变 性染色体非整倍体 拷贝数变异 阳性预测值 
产前诊断CPLANE1基因新发变异所致Joubert综合征一例
《中华围产医学杂志》2021年第12期930-932,共3页王俊霞 李娟 杜润璇 尹璐 戎立敏 田海深 高健 
本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁,孕20周+6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离(Dandy-Walker变异型),上下唇不能闭合、多指(趾),初步诊断为胎儿多发畸形。羊水染色体核型及染色体微阵列分析未见异...
关键词：畸形 多发性 小脑 眼畸形 视网膜 肾疾病 囊性 膜蛋白质类 遗传变异 全外显子组测序 产前诊断 
Ⅰ型Stickler综合征家系1例被引量：1
《中国超声医学杂志》2021年第7期839-839,共1页张为霞 田海深 陈晓 
孕妇27岁,G2P1,第一胎男婴,腭裂、严重小下颌及舌后坠,因呼吸窘迫、喂养困难于生后7d夭折。本次孕28周时外院超声诊断"胎儿下颌后缩,单纯性继发腭裂"。孕30+1周要求引产就诊于我院。超声描述:单活胎,颜面部正中矢状切面显示下颌后缩、...
关键词：下颌后缩 呼吸窘迫 冠状切面 鼻后孔 舌后坠 牙槽骨 喂养困难 小下颌 
染色体核型分析联合SNP-array技术在产前诊断中的应用被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期603-605,共3页马丽爽 徐建扬 李娟 田海深 戎立敏 高健 
河北省医学科学研究重点课题(20190338)。
目的探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum scre...
关键词：胎儿染色体 核型分析 SNP-array技术 产前诊断 
1495例产前诊断脐带血细胞染色体核型分析
《中国优生与遗传杂志》2014年第12期63-63,11,共2页余小平 高健 李亚丽 郭文朝 梅冰 戎立敏 路露 田海深 
目的分析妊娠中后期穿刺脐带血细胞培养,进行产前诊断的高危孕妇,了解中后期异常核型出现的频率及类型。方法 1495例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行脐带血穿刺,进行细胞培养及核型分析。结果发现异常核型121例,异常核型检出率为8....
关键词：产前诊断 脐带血 染色体核型 
微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断胎儿颅内间隙异常的应用被引量：6
《中国妇幼保健》2014年第8期1221-1224,共4页高健 王方娜 马丽爽 余小平 田海深 
河北省科学技术研究与发展计划重大项目(11276102D)
目的:探讨颅内间隙异常胎儿的基因组拷贝数变化。方法:对颅内间隙异常而常规染色体核型分析未见异常的胎儿采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)进行基因组拷贝数变化的检测分析(cop...
关键词：微阵列比较基因组杂交 基因组拷贝数变化 产前诊断 胎儿 颅内间隙 
石家庄地区60例染色体易位携带者的产前诊断和妊娠结局被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2013年第12期76-76,91,共2页余小平 郭文潮 高健 李亚丽 梅冰 戎立敏 路露 田海深 
目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险。方法统计60例易位携带者生育情况,并对孕妇进行羊水染色体分析,随访妊娠结果。结果 60例为染色体易位携带者,女性41例,男性19例,其中平衡易位携带者40例,罗伯逊易位18例。60例孕妇既往妊娠134...
关键词：染色体易位 产前论断 妊娠结局 
产前诊断中染色体嵌合体21例分析被引量：10
《中国优生与遗传杂志》2012年第12期66-67,81,共3页余小平 郭文朝 高健 李亚丽 梅冰 戎立敏 田海深 
目的通过对产前诊断中羊水细胞和脐带血细胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,从而对各种嵌合体病例,如何进行产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断...
关键词：产前诊断 染色体嵌合体 羊水细胞 脐血 
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