石家庄地区60例染色体易位携带者的产前诊断和妊娠结局  

作　　者：余小平[1] 郭文潮[1] 高健[1] 李亚丽[1] 梅冰[1] 戎立敏[1] 路露[1] 田海深[1] 

机构地区：[1]河北省人民医院,石家庄050051

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第12期76-76,91,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险。方法统计60例易位携带者生育情况,并对孕妇进行羊水染色体分析,随访妊娠结果。结果 60例为染色体易位携带者,女性41例,男性19例,其中平衡易位携带者40例,罗伯逊易位18例。60例孕妇既往妊娠134例次(不包括人工流产和本次妊娠),其中自然流产101例次(75.37%)、B超诊断胎儿畸形、死胎终止妊娠10例次(7.46%),活产缺陷儿14例次(10.45%),未经产前诊断出生的正常表现儿9例次(6.72%)。60次产前诊断,检出正常细胞核型19例(31.67%),平衡易位30例(50%),不平衡易位11例(18.33%),染色体异常检出率为(平衡易位和不平衡易位)68.33%。结论染色体平衡易位是造成流产、死胎、生育畸形的主要原因,男性和女性携带者的生育能力有所不同,羊水细胞染色体分析能有效预防患儿出生。

关 键 词：染色体易位 产前论断 妊娠结局 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]