NPHP1基因纯合缺失所致肾消耗病一个家系的临床特征及遗传学分析  

作　　者：周立飞 郑琳璐 王文艺 李建磊 张丹莉 张萍萍 田海深[1] 李亚丽[1] 

机构地区：[1]河北省人民医院生殖遗传科,河北石家庄050051 [2]华北理工大学研究生学院,河北唐山063210 [3]河北北方学院研究生学院,河北张家口075132 [4]河北医科大学研究生学院,河北石家庄050011

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2024年第4期108-111,共4页Journal of Shandong University:Health Sciences

基　　金：河北省2024年度医学科学研究项目(20240038)。

摘　　要：肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性囊性肾病,是儿童肾衰竭最常见的原因,在引起NPHP的已知致病基因中,NPHP1是最常见的,约占NPHP病例的五分之一[1]。本病在国外报道居多,国内少有报道,目前认为位于染色体2q13的NPHP1基因纯合缺失是引起肾消耗病的主要原因,在我国关于NPHP的发病率没有确切数据,在全球约为1∶50000至1∶70000,占肾衰竭病例的10%~15%,占儿童肾移植的15%[2],1997年Hildebrandt等[3]首次发现NPHP1与肾消耗病有关。

关 键 词：肾消耗病 肾囊蛋白 NPHP1基因 

分 类 号：R715[医药卫生—妇产科学]