眼畸形

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胎儿小眼畸形的产前超声特点和临床价值
《现代妇产科进展》2024年第11期847-849,853,共4页金珂 董艳华 张春双 付喜玲 周昌荣 栗河舟 
目的:分析产前超声诊断胎儿小眼畸形的声像图特点及临床价值。方法:应用二维及三维超声对2023年1月至12月于郑州大学第三附属医院行产前Ⅲ级超声筛查的27742例孕妇(双胎1046例)的胎儿眼部进行检查,回顾分析诊断为小眼畸形胎儿的超声特...
关键词：产前超声 小眼畸形 胎儿 
后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系临床表型和基因型分析
《中华实验眼科杂志》2024年第10期919-925,共7页谢婷 陈青山 梁佳 方冬 陈璐 张少冲 
国家自然科学基金(82271102);深圳市科技计划(KCXFZ20211020163813019)。
目的分析后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系的临床表型和基因型。方法采用家系调查研究方法,收集2021年7月于深圳市眼科医院就诊的来自中国惠州地区汉族后节小眼畸形综合征一家系共2代4人的临床资料,对各家系成员进...
关键词：小眼畸形 家系 遗传学分析 膜型卷曲相关蛋白基因 后节小眼畸形 视网膜劈裂 玻璃膜疣 
虚拟筛选技术在黑色素生成抑制剂研发中的应用
《日用化学工业（中英文）》2024年第6期718-726,共9页胡金金 刘智禹 陈小娥 陈贝 
福建省水产研究所科技引领专项(2022KJYL04)。
黑色素含量水平及其分布被认为是影响肤色的重要因素。在黑色素生成过程中,酪氨酸酶(TYR)是调节黑色素含量的关键限速酶。小眼畸形相关转录因子(MITF)是黑色素细胞的主要调控因子,在黑色素细胞的分化和增殖中发挥着关键作用。大量研究...
关键词：黑色素抑制剂 酪氨酸酶 小眼畸形转录因子 虚拟筛选 
FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期606-611,共6页陈弘大 李闪 高劲松 崔歌平 杨涛 赵秀丽 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-051、2021-I2M-1-053、2016-I2M-3-003)。
目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,...
关键词：眼畸形 FREM2基因 隐眼畸形 复合杂合变异 全外显子组测序 产前诊断 
独眼畸形三倍体死胎一例
《国际妇产科学杂志》2024年第2期203-205,共3页罗停 刘博 周仲民 侯舒惠 刘瑾钰 彭梅 
中南大学教育教学改革研究项目(2023jy095,2023jy111)。
独眼畸形通常由于胚胎两眼原基未完全分离或者前脑中部发育障碍,导致两侧原始视泡向中线融合引发,是前脑无裂畸形相关面部畸形中最严重的一种表现。报告1例妊娠16周独眼畸形死胎病例,该例孕妇妊娠14+3周时行胎儿颈后透明层检查发现头颅...
关键词：眼畸形 胎儿 超声检查 产前 产前诊断 三倍体 死胎 
超声在产前筛查胎儿眼部畸形中的应用价值
《山西医药杂志》2024年第6期457-460,共4页周雷平 姚世发 陈萍 牛建梅 叶宝英 
目的探讨超声在产前筛查胎儿眼部畸形中的应用价值。方法回顾性分析42例产前超声发现眼部畸形的胎儿,对其超声影像特征进行分析总结,并与随访结果进行对比研究。结果产前超声发现42例胎儿眼部异常(40例单胎,1对双胎):①小眼和无眼畸形23...
关键词：超声检查 胎儿 眼畸形 
MAB21L2基因变异致小眼畸形2例及MAB21L1和MAB21L2的基因型-表型的系统回顾研究
《眼科学报》2024年第2期75-83,共9页董怡君 刘梦楚 易珍 张清炯 王攀峰 
广州市科技计划项目(202201011073)。
目的:总结MAB21L2基因的变异和临床特点,并与高度同源的MAB21L1基因进行比较。方法:对中山眼科中心临床基因数据库中MAB21L2基因变异患者进行基因型和表型分析,回顾性分析既往文献报道的MAB21L2基因和高度同源基因MAB21L1变异的表型-基...
关键词：先天性小眼球 MAB21L2基因 MAB21L1基因 突变热点 
人工晶状体反向光学区夹持法治疗前部巨眼白内障1例
《中华眼科杂志》2023年第12期1042-1046,共5页刘若溪 方毅 李朝辉 杨芳 刘东辉 
患者男性,56岁,因“双眼视力逐渐下降,持续1年,并在最近3个月内急剧加重”就诊,初步诊断为双眼并发性白内障、双眼前部巨眼,行白内障摘除手术。术中发现晶状体悬韧带松弛且薄弱,采用了人工晶状体(IOL)反向光学区夹持法植入三片式IOL。...
关键词：白内障 眼畸形 眼疾病 遗传性 晶体植入 眼内 晶体 人工 随访研究 反向光学区夹持法 
ENU诱变构建Jag1基因mRNA剪接异常眼畸形小鼠模型
《河南农业科学》2023年第9期148-155,共8页徐佳 魏婉娥 吴秋一 释晓纯 王烁 陈兵 
国家自然科学基金项目(31372269,31000987);江苏高校优势学科建设工程资助项目;教育部禽类预防医学点实验室/江苏省动物预防医学重点实验室开放课题(YF202102)。
为建立人类和动物眼病的小鼠模型,采用乙烷基亚硝基脲(ENU)诱导C57BL/6J(B6)小鼠突变手段获得眼病小鼠,利用苏木精-伊红(HE)染色法及免疫组织化学染色技术分析小鼠角膜病变特点,通过连锁分析及位置候选克隆确定致病基因。结果显示,ENU...
关键词：小鼠 乙烷基亚硝基脲 眼畸形 基因定位 齿状基因1 
姿势性高低眼畸形的病因和临床特点及分度的探究
《中国美容医学》2023年第4期42-46,共5页齐田源 党禄 陈孝强 李学拥 荀文兴 赵华强 李金清 
国家自然科学基金(编号:31570986)。
目的:探讨姿势性高低眼畸形的病因及临床特点,制定畸形分度,为患者诊治提供依据。方法:分析2008年1月-2020年6月笔者医院收治的31例姿势性高低眼畸形病例的临床资料,总结其病因及临床特点,制作高低眼畸形患者分度模拟图,以问卷调查的形...
关键词：颌面骨畸形 面部偏斜 高低眼 瞳间线 分度 
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