小眼畸形

作品数：37被引量：75H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：饶秋王艳萍朱军梁娟周光萱更多>>
相关机构：山西农业大学扬州大学南京军区南京总医院南京大学更多>>
相关期刊：《中华实用诊断与治疗杂志》《中国实用眼科杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国美容整形外科杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划浙江省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
胎儿小眼畸形的产前超声特点和临床价值
《现代妇产科进展》2024年第11期847-849,853,共4页金珂 董艳华 张春双 付喜玲 周昌荣 栗河舟 
目的:分析产前超声诊断胎儿小眼畸形的声像图特点及临床价值。方法:应用二维及三维超声对2023年1月至12月于郑州大学第三附属医院行产前Ⅲ级超声筛查的27742例孕妇(双胎1046例)的胎儿眼部进行检查,回顾分析诊断为小眼畸形胎儿的超声特...
关键词：产前超声 小眼畸形 胎儿 
后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系临床表型和基因型分析
《中华实验眼科杂志》2024年第10期919-925,共7页谢婷 陈青山 梁佳 方冬 陈璐 张少冲 
国家自然科学基金(82271102);深圳市科技计划(KCXFZ20211020163813019)。
目的分析后节小眼畸形-视网膜劈裂-视网膜玻璃膜疣综合征一家系的临床表型和基因型。方法采用家系调查研究方法,收集2021年7月于深圳市眼科医院就诊的来自中国惠州地区汉族后节小眼畸形综合征一家系共2代4人的临床资料,对各家系成员进...
关键词：小眼畸形 家系 遗传学分析 膜型卷曲相关蛋白基因 后节小眼畸形 视网膜劈裂 玻璃膜疣 
虚拟筛选技术在黑色素生成抑制剂研发中的应用
《日用化学工业（中英文）》2024年第6期718-726,共9页胡金金 刘智禹 陈小娥 陈贝 
福建省水产研究所科技引领专项(2022KJYL04)。
黑色素含量水平及其分布被认为是影响肤色的重要因素。在黑色素生成过程中,酪氨酸酶(TYR)是调节黑色素含量的关键限速酶。小眼畸形相关转录因子(MITF)是黑色素细胞的主要调控因子,在黑色素细胞的分化和增殖中发挥着关键作用。大量研究...
关键词：黑色素抑制剂 酪氨酸酶 小眼畸形转录因子 虚拟筛选 
MAB21L2基因变异致小眼畸形2例及MAB21L1和MAB21L2的基因型-表型的系统回顾研究
《眼科学报》2024年第2期75-83,共9页董怡君 刘梦楚 易珍 张清炯 王攀峰 
广州市科技计划项目(202201011073)。
目的:总结MAB21L2基因的变异和临床特点,并与高度同源的MAB21L1基因进行比较。方法:对中山眼科中心临床基因数据库中MAB21L2基因变异患者进行基因型和表型分析,回顾性分析既往文献报道的MAB21L2基因和高度同源基因MAB21L1变异的表型-基...
关键词：先天性小眼球 MAB21L2基因 MAB21L1基因 突变热点 
超声诊断对胎儿小眼畸形的应用价值分析被引量：1
《中国社区医师》2022年第34期92-94,共3页沈虎 蒋德芬 
目的:分析胎儿小眼畸形采用超声检查的应用价值。方法:回顾性分析2020年1-12月昭通仁安医院收治的小眼畸形患儿20例临床资料,均实施超声检查。结果:小眼畸形胎儿中,单侧、双侧分别是12例、8例;单纯、合并其他部位发育畸形分别是5例、15...
关键词：超声诊断 胎儿 小眼畸形 
一个MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期854-858,共5页唐文强 白周现 姜博 孔祥东 
目的分析一例小眼畸形家系的遗传学病因,为产前诊断提供依据。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、祖父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子测序检测基因变异,并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异...
关键词：小眼畸形 MAB21L2基因 全外显子测序 
SOX2基因新发变异致综合征型小眼畸形3型合并生长激素缺乏症1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2022年第4期316-318,共3页黄仁昊 杨利 杨玉 冯亚琴 谢理玲 张东光 邹海英 
江西省重点研发计划项目:20203BBG73041。
1病例资料男,汉族,3岁5月龄时因“发现身材矮小1年”于江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。患儿系G2P2,足月剖宫产,出生体重2600 g,身长50 cm,无窒息抢救史。母亲自述孕期各项检测正常,否认孕期药物、放射性物质接触史。生后母...
关键词：生长激素缺乏症 非近亲结婚 遗传病史 身材矮小 患儿父母 窒息抢救 小眼畸形 放射性物质 
后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系致病基因突变检测
《中华眼底病杂志》2021年第11期848-853,共6页李杰 高韶晖 邢亚斯 路小楠 戴淑真 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20200069)。
目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿(先证者)和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史,绘制...
关键词：小眼 色素性视网膜炎 MFRP基因突变 
一例眼发育异常伴小型脑膜膨出胎儿的遗传学分析
《浙江临床医学》2021年第2期291-293,共3页郭钦贤 怀磊 孙博 朱惠青 鲁建央 张丽 
浙江省自然科学基金(LQ17H310001)。
胎儿眼发育异常是由于胚胎时期眼的生长发育停滞或发育异常出现外观畸形、组织器官缺陷或功能障碍,称为眼先天发育异常。胎儿先天性眼部异常少见,包括无眼畸形和小眼畸形等。无眼和小眼畸形发病受多种因素影响,病因主要有染色体畸形(三...
关键词：胎儿酒精综合征 染色体畸形 脑膜膨出 小眼畸形 眼部异常 胚胎时期 发育异常 染色体缺失 
产前超声诊断胎儿小眼畸形的价值被引量：13
《实用妇产科杂志》2020年第2期154-156,共3页黄筱桐 罗红 
目的:探讨产前超声诊断对胎儿小眼畸形的价值。方法:回顾分析2013年4月30日至2019年4月30日四川大学华西第二医院超声科产前超声检查提示小眼畸形的胎儿超声图像及临床资料。结果:产前超声诊断小眼畸形胎儿12例,孕妇平均年龄27.92±4.50...
关键词：胎儿小眼畸形 产前超声 产前诊断 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部