染色体畸形

作品数：49被引量：147H指数：8
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相关机构：北京协和医院上海交通大学延安大学首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
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7号染色体断裂型弥漫大B细胞淋巴瘤的染色体核型及临床表型分析1例
《国际遗传学杂志》2024年第4期291-297,共7页李清姣 郑伟 覃艳 汪川 杨飞城 
青年博士基金项目(暨2023年国自培育项目)(BSJJ202218)。
目的探讨1例7号染色体断裂缺失型非霍奇金淋巴瘤,弥漫大B细胞淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma,diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)患者的染色体核型特征及临床表型特征。方法对1例DLBCL患者进行基因检测,分析其染色体核型特征及临床...
关键词：染色体畸形 非霍奇金淋巴瘤 弥漫大B细胞淋巴瘤 
青少年如何预防白血病?
《青春期健康》2024年第14期26-27,共2页司莲莲 
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病,其发病机制与生物、物理、化学、遗传和其他血液病等多种因素有关。近年来,青少年白血病患者数量呈上升趋势,因此需引起重视。青少年白血病的病因遗传因素:此病虽非典型的遗传病,但若家族直系...
关键词：染色体畸形 白血病患者 直系亲属 造血干细胞 恶性克隆性疾病 基因突变 遗传因素 血液病 
一例眼发育异常伴小型脑膜膨出胎儿的遗传学分析
《浙江临床医学》2021年第2期291-293,共3页郭钦贤 怀磊 孙博 朱惠青 鲁建央 张丽 
浙江省自然科学基金(LQ17H310001)。
胎儿眼发育异常是由于胚胎时期眼的生长发育停滞或发育异常出现外观畸形、组织器官缺陷或功能障碍,称为眼先天发育异常。胎儿先天性眼部异常少见,包括无眼畸形和小眼畸形等。无眼和小眼畸形发病受多种因素影响,病因主要有染色体畸形(三...
关键词：胎儿酒精综合征 染色体畸形 脑膜膨出 小眼畸形 眼部异常 胚胎时期 发育异常 染色体缺失 
早期四维彩超颈项透明层增厚的胎儿染色体异常产前诊断的价值被引量：8
《中国性科学》2020年第6期53-56,共4页张静 谢恺俐 
2017年株洲市卫生人才135工程项目(ZW20170112)。
目的对早孕期使用四维彩超检测的颈项透明层(NT)胎儿行产前染色体异常诊断的临床研究。方法选取2015年1月至2018年12月中南大学湘雅医学院附属株洲医院诊治的1 750例怀孕11周~13周的孕妇资料作为研究对象。对这1 750例孕妇资料进行回顾...
关键词：颈项透明层 增厚 四维彩超 产前诊断 染色体畸形 
接受无创游离DNA检测的唐氏筛查高危孕妇染色体畸形潜在漏诊风险分析被引量：8
《山东医药》2019年第26期42-44,共3页杨树法 庄太凤 
目的分析接受无创游离DNA检测的唐氏筛查高危孕妇染色体畸形潜在的漏诊风险。方法将5 921例唐氏筛查高危孕妇羊水穿刺羊水细胞的染色体核型分析结果,按照无创游离DNA的检测范围以及染色体畸形的致病性进行分类,预测唐氏筛查高危孕妇接...
关键词：羊水穿刺 无创游离DNA检测 染色体核型分析 产前筛查 
母猪繁殖障碍的病因分析及预防
《畜牧业环境》2019年第11期52-52,共1页黄涛 颜道权 
本文就母猪繁殖障碍的病因展开分析,并相应提出一些预防措施。1母猪繁殖障碍的病因分析1.1遗传性因素在配种的时候如果是近亲交配,会增加母猪诞下死胎或畸形胎的概率,即便顺利诞下了健康的猪仔,也会容易出现染色体畸形或者母猪不孕。此...
关键词：母猪繁殖障碍 胚胎死亡 近亲交配 下死胎 染色体畸形 病因分析 畸形胎 预防措施 
2014—2017年462例妊娠14～28周出生缺陷儿现况调查与分析被引量：1
《中国药物与临床》2018年第8期1304-1305,共2页赵玉娟 
随着近年来二孩政策的全面开放,我院收治的妊娠14-28周因出生缺陷选择性引产的患者逐年增多。本研究对山西省妇幼保健院计生科妊娠14-28周因出生缺陷选择性引产462例出生缺陷儿进行资料整理分析,报告如下。
关键词：缺陷儿 山西省妇幼保健院 先天性心脏病 染色体畸形 唇腭裂 神经管畸形 出生缺陷 
稽留流产高危因素的相关研究进展被引量：13
《临床误诊误治》2017年第12期113-116,共4页张羽 张钗红 唐丹 林换弟 曹丽 李红梅 
稽留流产又称过期流产,是胎儿停止发育或死亡后仍滞留于宫腔无法及时排出的一类流产类型[1-5]. 近年稽留流产的发生率逐年升高,高达13. 4% [6]. 导致稽留流产的病因复杂多样,包括染色体异常、感染、内分泌、免疫、年龄、环境、心理等因...
关键词：流产 稽留 危险因素 染色体畸形 
超声检查胎儿脉络丛囊肿与染色体非整倍体的关系被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第6期129-130,共2页张锐 李百玲 
胎儿脉络丛囊肿（choroid plexus cyst,CPC）是指声像图上脉络丛内边界清晰的无回声区。一般是单侧、单个出现,也可以双侧出现或者一侧有多个囊肿。脉络丛位于侧脑室、第三脑室和第四脑室,超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室内。1984年Ch...
关键词：超声检查 脉络丛 染色体畸形 非整倍体 三倍体综合征 声像图 PLEXUS 染色体异常 第四脑室 三体 
染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征分析被引量：1
《广西医学》2017年第10期1530-1533,共4页佘玲娜 王华先 蓝柳冰 陈荔艳 
目的总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征。方法选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对其超声检查结果进行回顾性分析。...
关键词：染色体畸形 超声检查 结构畸形 超声软指标 早孕期 中孕期 胎儿 
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