一例眼发育异常伴小型脑膜膨出胎儿的遗传学分析  

作　　者：郭钦贤 怀磊 孙博[1] 朱惠青 鲁建央 张丽[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院,310006

出　　处：《浙江临床医学》2021年第2期291-293,共3页Zhejiang Clinical Medical Journal

基　　金：浙江省自然科学基金(LQ17H310001)。

摘　　要：胎儿眼发育异常是由于胚胎时期眼的生长发育停滞或发育异常出现外观畸形、组织器官缺陷或功能障碍,称为眼先天发育异常。胎儿先天性眼部异常少见,包括无眼畸形和小眼畸形等。无眼和小眼畸形发病受多种因素影响,病因主要有染色体畸形(三倍体,9、13、18-三体,染色体缺失等),环境因素(胎儿先天感染、胎儿酒精综合征)及基因综合征(常染色体显性或隐性遗传的某些畸形)。眼部异常虽然是非致死性畸形,但患有眼部畸形的胎儿一旦出生,后果极其严重。

关 键 词：胎儿酒精综合征 染色体畸形 脑膜膨出 小眼畸形 眼部异常 胚胎时期 发育异常 染色体缺失 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]