染色体核型分析联合SNP-array技术在产前诊断中的应用  

作　　者：马丽爽[1] 徐建扬 李娟[1] 田海深[1] 戎立敏[1] 高健[1] 

机构地区：[1]河北省人民医院生殖遗传科,石家庄050051 [2]河北省人民医院康复医学科,石家庄050051

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第6期603-605,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：河北省医学科学研究重点课题(20190338)。

摘　　要：目的探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)高危、胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高危、超声异常(ultrasound abnormalities,UA)、不良孕史、夫妻染色体异常而行产前诊断的孕妇,抽取羊水或脐带血行染色体核型分析及SNP-array检测。结果721例胎儿染色体中,SNP-array异常125例(17.34%),核型异常77例(10.68%),核型多态24例(3.33%),其中SNP-array及核型均异常60例(8.32%),核型正常中SNP-array异常60例(8.32%),SNP-array正常中核型异常17例(2.36%)。依据产前诊断指征分组,胎儿染色体SNP-array异常检出率中NIPT高危组最高,胎儿染色体核型异常检出率中夫妻染色体异常组最高。年龄分组显示,21三体发生率与年龄呈正相关(P<0.05)。伴2项以上UA,胎儿染色体SNP-array异常、核型异常、非整倍体、21三体检出率显著升高,且差异均有统计学意义(P<0.05)。多项超声软指标(ultrasound soft markers,USM)阳性时,胎儿染色体异常检出率最高。结论SNP-array技术联合核型分析可提高产前诊断胎儿染色体异常检出率,21三体检出率与年龄呈正相关,伴有2项以上UA即建议在签署知情同意书的前提下行染色体核型分析与SNP-array技术联合诊断。

关 键 词：胎儿染色体 核型分析 SNP-array技术 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]