脆性X智力低下蛋白通过调节semaphorin 3A信号通路影响听神经轴突导向  

作　　者：樊启蔚 杨雪松[1] 王晓钰[1] 

机构地区：[1]暨南大学组织学与胚胎学系,广州510632

出　　处：《解剖学杂志》2021年第S01期90-90,共1页Chinese Journal of Anatomy

摘　　要：脆性X智力低下蛋白(Fragile X mental retardation protein,FMRP)的功能性缺失会导致脆性X综合征(Fragile Xsyndrome,FXS)和自闭症特征,病人同时表现出听觉异常。螺旋神经节神经元(spiral ganglion neurons,SGNs)的轴突,即听神经,进入脑干并与耳蜗核神经元建立突触,传导听觉信号。本课题组前期研究中发现在SGNs中降调FMRP导致听神经的异位投射,然而其机制尚不明确。Semaphorin 3A(Sema 3A)是重要的轴突生长导向分子,其作为分泌型配体,通过与其受体plexin A1和neuropilin-1结合而发挥功能。已有研究表明FMRP缺失的轴突生长锥对Sema3A的诱导脱敏而不能正常坍缩,而FMRP作为RNA结合蛋白,可结合受体plexin A1和neuropilin-1的mRNA。

关 键 词：脆性X智力低下蛋白 听觉信号 自闭症 RNA结合蛋白 脆性X综合征 神经轴突导向 听神经 信号通路 

分 类 号：R59[医药卫生—内科学]