1例Sotos综合征临床特点及遗传学分析  

Short communical and case report Clinical characteristics and genetic analysis of a case of 5q deletion Sotos syndrome

作　　者：柯钟灵 王勇[1] 陈珊[1] KE Zhongling;WANG Yong;CHEN Shan

机构地区：[1]福建医科大学附属协和医院儿科,福州350001

出　　处：《福建医科大学学报》2021年第3期262-265,268,共5页Journal of Fujian Medical University

摘　　要：Sotos综合征(OMIM 117550)是一种罕见的散发常染色体显性遗传病,发病率为1∶14000,具有3个主要临床特征:(1)明显的面部特征(前额宽而突出,大头围,额颞毛发稀疏,睑裂向下倾斜,脸细长,下颌长);(2)学习障碍(早期发育迟缓、轻度至重度智力障碍).

关 键 词：Sotos综合征 临床表型 基因型 缺失 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]