伴有遗传易感的髓系肿瘤:Shwachman-Diamond综合征并骨髓增生异常综合征二例  

Shwachman-Diamond syndrome and myelodysplastic syndrome with genetic predisposition to myeloid malignancies:two cases report and literature review

作　　者：李建平 赵馨 周康 叶蕾 李洋 李园 彭广新 井丽萍 张莉 张凤奎 Li Jianping;Zhao Xin;Zhou Kang;Ye Lei;Li Yang;Li Yuan;Peng Guangxin;Jing Liping;Zhang Li;Zhang Fengkui(State Key Laboratory of Experimental Hematology,National Clinical Research Center for Blood Diseases,Institute of Hematology&Blood Diseases Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Tianjin 300020,China)

机构地区：[1]中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所),实验血液学国家重点实验室,国家血液系统疾病临床医学研究中心,天津300020

出　　处：《中华血液学杂志》2021年第6期508-510,共3页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：Shwachman-Diamond综合征(SDS)由Shwachman和Diamond在1964年首先报道^([1]),临床表现为胰腺外分泌不足、血液系统异常及骨病等。胰腺功能障碍通常在婴幼儿期以脂肪泻起病,随年龄增长可逐渐缓解,至青少年时期基本消失。血液系统主要表现为不同程度的三系血细胞减少和骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓系白血病(AML)的遗传易感性。临床报道多以儿童病例为主,以MDS/AML就诊而确诊的病例报道少见。现将我院伴有发育异常的2例年轻MDS且最终诊断为SDS的患者报道如下,并复习相关文献,提高对本病认识。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 胰腺功能 脂肪泻 胰腺外分泌 病例报道 发育异常 遗传易感性 MDS 

分 类 号：R733.3[医药卫生—肿瘤] R551.3[医药卫生—临床医学]