原发性低钾型周期性麻痹分子遗传学及其治疗的研究进展  

作　　者：王衡 钟敏[1,2] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室,重庆400014 [2]儿科学重庆市重点实验室

出　　处：《山东医药》2021年第25期108-112,共5页Shandong Medical Journal

摘　　要：原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)是一种以反复发作的肌无力和低钾血症为特征,已明确与Cav1.1通道基因(CACNA1S)和Nav1.4通道基因(SCN4A)相关的常染色体显性遗传病,发病率约为1/10万。目前,原发性HypoPP的分子遗传学仍在研究中,其最成熟的分子遗传学机制为CACNA1S和SCN4A突变所致的氨基酸改变,使电压门控钙通道Cav1.1或钠通道Nav1.4中电压传感器跨膜段的一个门控电荷改变,形成门控孔电流,阳离子在静息状态下通过该孔渗漏,产生异常静息电位,导致肌细胞膜对神经刺激反应减弱和收缩力降低,从而引起肌无力。原发性HypoPP的临床诊断并不困难,结合基因检测可进一步明确病因,但目前缺乏有效的根治方法,治疗原则主要为减少触发因素、急性期稳定血钾水平以及预防肌无力发生。原发性HypoPP的常规治疗药物主要有钾补充剂、碳酸酐酶抑制剂、利尿剂等。

关 键 词：低钾型周期性麻痹 分子遗传学 Cav1.1通道基因 Nav1.4通道基因 治疗 

分 类 号：R746.3[医药卫生—神经病学与精神病学]