HNF-1α基因突变致MODY3型糖尿病1家系报道及文献复习  

MODY3 type diabetes mellitus induced by HNF-1a mutation:a family report and literatures review

作　　者：任小燕[1] 刘敏[1] 闫朝丽[1] 张少杰[2] Ren Xiaoyan;Liu Min;Yan Zhaoli

机构地区：[1]内蒙古医科大学附属医院内分泌科,呼和浩特010050 [2]内蒙古医科大学解剖教研室

出　　处：《疑难病杂志》2021年第8期838-840,共3页Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases

基　　金：内蒙古自治区自然科学基金项目[2016MS(LH)0803]。

摘　　要：先证者,男,12岁,因多饮、多尿3个月,体质量减轻2个月于2019年2月入院。3个月前出现多饮(3000 ml/d)、多尿、消瘦(2个月内消瘦3 kg),自测空腹血糖10 mmol/L,餐后2 h血糖18 mmol/L,否认“糖尿病酮症酸中毒”发生。既往体健。患者为第一胎第一产,足月顺产,母孕期平顺,无特殊药物使用史,孕期未监测血糖,未行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)筛查。

关 键 词：糖尿病 青少年的成人起病型 HNF-1α基因 家族遗传 诊断 治疗 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]