假性甲状旁腺功能减退症1例  

作　　者：杨梦录 王翠翠[1] 孙维梅[1] 李建厂[1] 

机构地区：[1]滨州医学院附属医院儿科,山东滨州256603

出　　处：《滨州医学院学报》2021年第4期314-317,共4页Journal of Binzhou Medical University

摘　　要：假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可以引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,典型患者有独特的骨骼缺陷和发育缺陷。主要表现为Albright遗传性骨营养不良症(AHO),即身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸;短指、畸形趾;桡骨弯曲,软组织钙化或骨化较多见。

关 键 词：假性甲状旁腺功能减退症 基因突变 

分 类 号：R582.2[医药卫生—内分泌]