孤立性Pierre-robin序列征相关致病基因的研究进展  

作　　者：林家玮 沈卫民[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科,南京210008

出　　处：《中国美容整形外科杂志》2021年第8期460-463,共4页Chinese Journal of Aesthetic and Plastic Surgery

摘　　要：Pierre-robin序列征(pierre-robin syndrome,PRS)是一种以小颌畸形、舌根后坠、上气道梗阻及腭裂为主要特征的先天性颅面发育畸形,会导致新生儿的呼吸障碍及喂养困难,甚至威胁新生儿的生命。其可以和其他系统的发育异常共同发生,也可以以孤立的形式存在,PRS的病因具有异质性,多种基因的异常涉及PRS的发生。因此,进一步了解与认识PRS的发病原理对其早期诊断和治疗具有重要意义。现就近年来对孤立性PRS相关基因的研究作一综述。

关 键 词：Pierre-robin序列征 小颌畸形 腭裂 基因位点 信号通路 

分 类 号：R782.2[医药卫生—口腔医学]